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El artículo presenta PHARMWATCH, un sistema de seguridad farmacogenómica multicapa que supera las limitaciones de la interpretación tradicional de alelos estrella mediante la integración de cribado de variantes germinales y validación contextual para garantizar recomendaciones de dosificación más precisas y seguras.
Este estudio de asociación del genoma completo en la cohorte "All of Us" identificó cinco genes con efectos heterogéneos según el sexo en los niveles de lípidos, destacando la importancia de considerar el sexo para comprender las diferencias genéticas en el metabolismo lipídico y el riesgo cardiovascular.
Este estudio de aleatorización mendeliana revela que la predisposición genética a la psoriasis aumenta el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal, mientras que la asociada a la diabetes tipo 2 muestra una relación inversa modesta con la colitis ulcerosa.
Este estudio demuestra que la discrepancia entre las puntuaciones poligénicas para la diabetes tipo 2 se debe a la incertidumbre estadística y propone que incorporar estimaciones de esta incertidumbre mejora la identificación de individuos de alto riesgo y su concordancia entre diferentes modelos.
El estudio demuestra que, aunque la Evaluación de Riesgo Informada por el Genoma (GIRA) es un predictor útil para estratificar pacientes de alto riesgo, su implementación a gran escala podría causar grandes disrupciones en el sistema de salud debido a la alta proporción de pacientes clasificados como de alto riesgo, las disparidades significativas según la ascendencia y el nivel de privación social, y la capacidad limitada para predecir casos incidentes.
Este estudio identifica una nueva deleción intragénica en el gen SLC30A9 que, mediante reinitiación de la traducción y la producción de proteínas truncadas inestables, causa carcinoma medular de tiroides familiar en familias sin mutaciones en RET, ampliando así el espectro genético de esta enfermedad.
Este estudio propone que la persistencia de alelos que aumentan el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío se explica mediante la combinación de antagonismo sexual y pleiotropía antagónica, donde los alelos que reducen el riesgo de cáncer en hombres y aumentan la mortalidad masculina compensan su efecto perjudicial al elevar la prevalencia y el declive cognitivo en mujeres.
El artículo argumenta que la clasificación errónea de la mortalidad heritable (como la debida a infecciones) como ruido ambiental en el modelo de Shenhar et al. infla artificialmente la estimación de la heredabilidad de la esperanza de vida humana, contradiciendo así los hallazgos de estudios de pedigrí y GWAS.
Este estudio demuestra que el plasma residual de las pruebas de química clínica con tubos de separación de heparina, cuando se procesa rápidamente y se refrigera, constituye una fuente viable y subutilizada para la biopsia líquida, mostrando una alta concordancia con los métodos estándar en el análisis de metilación, fragmentación y detección viral.
Este estudio construye el mayor atlas de redes de regulación génica en Alzheimer hasta la fecha, identificando un mecanismo molecular donde la supresión de NF-κB mediada por BCL6 distingue la resiliencia cognitiva de la demencia, mientras que la activación de FLI1/IKZF1 impulsa la patología, redefiniendo la resiliencia como un estado regulatorio activo y proponiendo a BCL6, IRF8 y FLI1 como dianas terapéuticas prioritarias.
Este estudio demuestra que la relación genética compartida entre el asma y la función pulmonar varía según la edad de inicio de la enfermedad, revelando que los factores genéticos en los cromosomas 5, 6, 12 y 17 influyen más fuertemente en la función pulmonar a través del asma de inicio temprano mediante mecanismos que involucran genes como SLC22A5 y C5orf56.
Este estudio evalúa el impacto de un modelo de atención principalizado en la inmunología pediátrica en Queensland, demostrando que su implementación mejoró significativamente la eficiencia de las pruebas genómicas, redujo los resultados ambiguos y aumentó el rendimiento diagnóstico y la documentación del consentimiento informado.
Este estudio demuestra que un puntaje poligénico relacionado con los triglicéridos puede identificar a adultos mayores que, al tomar aspirina para la prevención primaria, experimentan un mayor riesgo de sangrado sin beneficio cardiovascular o, por el contrario, una reducción en ambos riesgos, lo que respalda el uso de estrategias genéticas para personalizar el tratamiento.
Este estudio presenta EGRET, un marco de ensamble que integra efectos cis y trans en la expresión génica para identificar genes críticos para enfermedades y redes regulatorias con mayor potencia que los métodos tradicionales basados únicamente en cis-eQTL.
Los autores presentan PheMED, un método estadístico y software escalable que utiliza estadísticas resumen de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para cuantificar y ajustar la dilución de los tamaños del efecto causada por la mala clasificación de los fenotipos, mejorando así la precisión de los análisis de replicación, heredabilidad y metaanálisis en grandes biobancos.
Un estudio transversal en Francia revela que, aunque la aceptación de la expansión de la criba neonatal hacia métodos genómicos es alta, esta es matizada y depende principalmente de los beneficios de salud anticipados, la orientación emocional y la tolerancia a la incertidumbre, lo que subraya la necesidad de una información adaptada y una gobernanza clara para su implementación.
Este estudio presenta un marco de aprendizaje profundo integrado que combina ingeniería de características, técnicas de aumento de datos (específicamente MixUp) y redes neuronales gráficas explicables para lograr una clasificación precisa e interpretable de datos de secuenciación de ARN en cáncer renal y otras enfermedades, superando los desafíos del tamaño limitado de las muestras.
Este estudio de asociación del genoma completo identificó variantes genéticas significativas asociadas con la capacidad funcional, la fuerza muscular y la carga de enfermedad en pacientes con EPOC, demostrando que estas alteraciones extrapulmonares se basan en una predisposición genética preexistente que contribuye a la heterogeneidad de la enfermedad.
Este estudio describe el perfil de la cohort AMBER dentro de Generation Scotland, donde 1.180 participantes completaron un cuestionario sobre su respuesta a antidepresivos para identificar fenotipos clínicos y establecer una base para futuros análisis biológicos que busquen comprender la variabilidad en la eficacia del tratamiento de la depresión.
Este estudio utiliza la edición genómica de saturación para evaluar casi 11.000 variantes de BARD1, resolviendo el 95,4% de las variantes de significado incierto y confirmando que la pérdida de función en sus dominios funcionales aumenta el riesgo de cáncer de mama, lo que mejora significativamente el asesoramiento clínico y la comprensión del papel de BARD1 en la supresión tumoral.