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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

Este análisis retrospectivo de 840 pacientes gambianos con anemia de células falciformes revela bajas tasas de crisis agudas y complicaciones crónicas a pesar de la ausencia de hidroxiaurea, al tiempo que confirma que la profilaxis con penicilina reduce significativamente las tasas de infección y de crisis, y que la suplementación con ácido fólico se asocia con niveles de hemoglobina más altos.

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07
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Complex structural variation, phylogeny, and disease associations of the mucin pangenome

Al aprovechar la secuenciación de lectura larga para construir un pangenoma exhaustivo de 14 miembros de la familia de las mucinas, este estudio resuelve sus complejas variaciones estructurales y su estratificación poblacional, identificando finalmente una asociación significativa entre los VNTR cortos de MUC1 y la fibrosis quística grave.

Plender, E. G., Prodanov, T., Lin, J., Wong, I., Wertz, J., Gordon, W. W., Bamshad, M. J., Munson, K. M., O'Neal, W. K. (…)2026-07-04
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Genetic Determinants of Pulmonary Artery Size in over 50,000 Subjects with and without COPD

Este estudio identifica 44 señales genéticas independientes en 39 loci que influyen en el diámetro de la arteria pulmonar en más de 50.000 individuos, revelando una arquitectura poligénica que vincula la biología de la hipertensión pulmonar por variantes raras con la biología vascular sistémica de variantes comunes a través de genes efectores priorizados implicados en la remodelación y el desarrollo vascular.

Foris, V., Kim, K., Tern, C., Qian, Y., Yu, J., Washko, G., Wade, R. C., Wells, J. M., Lin, H., O'Connor, G. T., Smith (…)2026-07-04
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Atypical energy-related symptoms define biologically distinct subtypes of major depressive disorder

Este estudio demuestra que el trastorno depresivo mayor comprende subtipos biológicamente distintos definidos por la direccionalidad de los síntomas neurovegetativos, revelando que el subtipo "atípico" (caracterizado por la hipersomnia y el aumento de peso) está genéticamente diferenciado del subtipo "típico" por una mayor heredabilidad y asociaciones específicas con rasgos metabólicos.

Harder, A., Wang, R., Bergstedt, J., Huider, F., Kurvits, S., Thorp, J., Gong, T., Assary, E., Thijssen, A. B., Merola (…)2026-07-04
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PD-L1-linked spatial decoupling of tumour-immune interactions in EBV-positive DLBCL

Este estudio revela que las ganancias genómicas de PD-L1 en el DLBCL positivo para EBV impulsan una arquitectura de evasión inmunitaria espacial donde las células T se acumulan cerca de las células tumorales pero están funcionalmente excluidas y suprimidas por fibroblastos asociados al cáncer y restricciones metabólicas, impidiendo una inmunidad antitumoral efectiva.

Kunstner, A., Kuemmel, M., Faehnrich, A., Derer, S., Raschdorf, A., Witte, H. M., Maluje, Y., Faerber, B., Roesner, T. (…)2026-07-04
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Ambient AI Documentation in Clinical Genetics: Perspectives on Implementation and Impact on Burnout

Este estudio de métodos mixtos demuestra que la adopción de la IA ambiental reduce significativamente el agotamiento entre los asesores genéticos al aliviar las cargas de documentación, al tiempo que destaca los desafíos críticos de implementación y las consideraciones éticas necesarias para su integración responsable en la medicina genómica clínica.

Narain, A., Misurac, J., Van Tiem, J., LaSpisa, C., Campbell, C. A.2026-07-02
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Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

Al analizar la variación de HLA de alta resolución en 390.823 participantes diversos del Programa de Investigación All of Us, este estudio demuestra que, si bien muchas asociaciones entre HLA y enfermedades parecen específicas de la ascendencia debido a las diferencias en la frecuencia alélica y el poder estadístico, la arquitectura biológica subyacente y la dirección de los efectos son ampliamente compartidas entre las ascendencias genéticas.

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30
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scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

El artículo presenta scEPS, un nuevo método que integra datos de GWAS y atlas de célula única para identificar vecindarios celulares asociados a enfermedades mediante la comprobación de si los genes priorizados explican más la varianza de la enfermedad que los controles, revelando así distintos mecanismos biológicos subyacentes tanto en estados de enfermedad sintomáticos como subclínicos en trastornos neurológicos y respiratorios.

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30
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Dissecting the genetic architecture of knee alignment reveals its contribution to osteoarthritis risk

Este estudio integra análisis genéticos e imágenes a escala poblacional para revelar que la alineación de la rodilla está determinada genéticamente, en parte, por vías relacionadas con el desarrollo esquelético y la biología del cartílago, con evidencia que sugiere que la susceptibilidad a la osteoartritis influye en la alineación en lugar de que la alineación sea un impulsor causal primario del riesgo de osteoartritis.

Faber, B. G., Alomar, F., Coveney, C. R., Chen, S., Orr, S. E., Mimpen, J. Y., Nikolic, M., Flynn, K. A., Zhang, Y., Ebs (…)2026-06-25
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The Genetic and Proteomic Determinants of Pediatric Stature Development and their link to adult height and Type 2 Diabetes

Este estudio integra análisis genómicos y proteómicos de más de 72.000 niños noruegos para revelar que la estatura infantil está gobernada por mecanismos genéticos y metabólicos distintos y específicos de cada etapa que influyen de manera independiente en la altura adulta y aumentan el riesgo de diabetes tipo 2.

Fragoso-Bargas, N., Lupu, A. E., Campillo-Pereda, I., Huang, Y., Sundfjord, J., Karimi, R., Lind, T., Holm, J.-C., Holm (…)2026-06-22