📄 Category

genetic and genomic medicine

129 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Este estudio de FinnGen con más de 184.000 mujeres revela que, a diferencia de la exposición hormonal exógena (anticonceptivos y terapia hormonal) que se asocia con un menor riesgo cardiovascular a largo plazo, la predisposición genética a una menopausia más tardía y una vida reproductiva más larga no ofrece protección contra enfermedades cardiovasculares y podría incluso aumentar ligeramente el riesgo de accidente cerebrovascular.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen, E. K.2026-03-14📄 genetic and genomic medicine

Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians

Este estudio integra firmas de selección positiva reciente con datos de asociación genética en 13 poblaciones del sur de Asia para identificar y priorizar loci metabólicamente relevantes, específicamente IP6K3 y MAPT, asociados a la diabetes tipo 2, estableciendo así un marco escalable para el descubrimiento genómico en poblaciones subrepresentadas.

Pennarun, E., Banfalvi, B., Li, Y., Bui, V., Hodgson, S., Bigossi, M., Arnab, S., Naimah, T., Rison, S., Stow, D., Baskar, V., Saravanan, J., Radha, V., G&H research team,, MDRF research team,, Mohan (…)2026-03-13📄 genetic and genomic medicine

Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

El estudio concluye que, aunque las predicciones de probabilidad de la IA mejoran la precisión y la confianza de los genetistas en el diagnóstico de síndromes genéticos basados en imágenes faciales, las explicaciones de IA interpretable (XAI) basadas en mapas de saliencia no se integraron efectivamente en la toma de decisiones ni aportaron mejoras adicionales.

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-03-12📄 genetic and genomic medicine

Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Este estudio multicentro describe por primera vez la historia natural radiológica del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) en 30 pacientes, demostrando que las malformaciones tisulares tienden a aumentar de volumen de forma sostenida a lo largo del tiempo, incluso en la edad adulta.

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

El estudio presenta SBayesCO, un marco bayesiano que mejora la predicción poligénica de rasgos complejos al modelar conjuntamente los efectos de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y los cuantitativos de rasgos moleculares (molQTL), logrando mayores ganancias de precisión y una mejor priorización de variantes reguladoras en comparación con métodos basados únicamente en GWAS.

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z., Cheng, H., Goddard, M. E., Yang, J., Visscher, P. M., Zeng, J.2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

Genetically proxied inhibition of angiotensinogen synthesis is associated with lower cardiovascular risk

La inhibición genéticamente proxieda de la síntesis de angiotensinógeno se asocia con una reducción del riesgo de enfermedades cardiovasculares y un menor carga de patologías vasculares, sin señales de seguridad preocupantes, lo que respalda el potencial terapéutico de los inhibidores de la síntesis de angiotensinógeno.

Zangas, P., Omarov, M., Zhang, L., Georgakis, M. K.2026-03-09📄 genetic and genomic medicine

PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search

PanelAppRex es una herramienta interactiva y un conjunto de datos armonizado que integra más de 58.000 asociaciones de genes y enfermedades para facilitar búsquedas sofisticadas mediante lenguaje natural y la exportación de resultados en formatos legibles por máquinas, logrando una recuperación exitosa de genes causales en todos los casos de prueba evaluados.

Quant Group,, Saadat, A., Boutry, S., Savic, S., Schlapbach, L. J., Fellay, J., Lawless, D.2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Rare Cholesterol Related Disorders: A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases

Este estudio presenta la primera biblioteca esterolómica basada en espectrometría de masas, generada mediante derivatización con reactivo Girard P, para facilitar el diagnóstico y seguimiento de trastornos hereditarios raros relacionados con el metabolismo del colesterol.

Asgari, M. A., Yutuc, E., Khalik, J. A., Crick, P. J., Morris, A. A., Jones, S. A., Ghosh, A., Curnock, R., Hart, C., Schoels, L., Matysik, S., Laina, I., Reid, E., Gonzalez-Herrero, B., De Silva, R. (…)2026-03-05📄 genetic and genomic medicine

Impact of proteogenomic evidence on clinical success

El estudio demuestra que el apoyo de los loci de rasgos cuantitativos de proteínas en plasma (pQTL) incrementa significativamente la probabilidad de éxito clínico de los objetivos terapéuticos en comparación con la evidencia genética humana por sí sola.

Karim, M. A., Hukku, A., Ariano, B., Holzinger, E., Tsepilov, Y., Hayhurst, J., Buniello, A., McDonagh, E. M., Castel, S. E., Nelson, M. R., Maranville, J., Yerges-Armstrong, L., Ghoussaini, M.2026-03-05📄 genetic and genomic medicine