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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Este estudio utiliza microscopía electrónica para demostrar que el ADN mitocondrial libre de células en plasma, suero y saliva circula principalmente dentro de partículas de doble membrana similares a mitocondrias, lo que sugiere que estas moléculas no están "desnudas", sino que forman parte de un proceso de transferencia o señalización celular.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
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Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Este estudio evalúa la transferencia de variantes genéticas de riesgo para la fibrosis pulmonar idiopática en poblaciones no europeas, confirmando la consistencia del variante MUC5B rs35705950 pero destacando la necesidad de investigaciones más amplias en poblaciones subestudiadas debido a la transferencia limitada y los efectos específicos de la ascendencia observados.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
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From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Este estudio propone un marco de mejores prácticas para la priorización de candidatos a fármacos mediante la coincidencia de firmas de expresión génica derivadas de estudios de asociación del transcriptoma completo (TWAS), demostrando que la selección de parámetros metodológicos es crítica para el éxito de este enfoque basado en evidencia genética.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
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Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Este estudio realiza un metaanálisis de GWAS en 20 tipos de cánceres raros, integrando cohortes clínicas y biobancos poblacionales para identificar nueve nuevos loci de susceptibilidad germinativa y elucidar sus mecanismos biológicos a través de interacciones con mutaciones somáticas, infecciones virales y alteraciones hematopoyéticas.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22
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Biventricular cardiac dynamic shape: genetics and cardiometabolic disease associations

Este estudio demuestra que un atlas de forma cardíaca dinámica derivado de resonancia magnética, que captura tanto la estructura como la función de los ventrículos, ofrece información genética y predictiva novedosa sobre enfermedades cardiometabólicas que supera a las medidas morfológicas estáticas tradicionales.

Burns, R., Young, W. J., Uddin, K., Petersen, S. E., Ramirez, J., Young, A. A., Munroe, P. B.2026-04-21
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PALM3 and hearing loss: a potential dual diagnosis interfering with novel gene discovery

Este estudio identifica al gen PALM3 como un fuerte candidato para la hipoacusia no sindrómica de herencia recesiva, demostrando que una variante de empalme que causa pérdida de función es la causa más probable de la pérdida auditiva en una familia consanguínea, a pesar de la presencia simultánea de una variante en el gen OTOA.

Najarzadeh Torbati, P., Hallbrucker, L., Hofrichter, M. A. H., Owrang, D., Setzke, J., Kilimann, M. W., Hemmatpour, A. (…)2026-04-21
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Polygenic risk scores enhance the identification of carriers of monogenic forms of idiopathic pulmonary fibrosis

Este estudio demuestra que la incorporación de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para la fibrosis pulmonar idiopática a los datos clínicos mejora la identificación de pacientes portadores de variantes genéticas raras causales, optimizando así la priorización para la detección de formas monogénicas de la enfermedad.

Alonso-Gonzalez, A., Jaspez, D., Lorenzo-Salazar, J. M., Delgado, A., Quintero-Bacallado, A., Ma, S.-F., Strickland, E. (…)2026-04-18
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Genetic analysis of female genital tract polyps implicates genome stability, estrogen signalling and shared susceptibility with proliferative gynaecological disorders

Este estudio de asociación de todo el genoma en más de 48.000 casos identifica 52 loci de riesgo para los pólipos del tracto genital femenino, revelando que su susceptibilidad genética comparte mecanismos sistémicos de inestabilidad genómica y señalización de estrógenos con otros trastornos ginecológicos proliferativos y malignos.

Ingold, N., Frankcombe, S., Bouttle, K., Moro, E., Canson, D., Zoellner, S., Patil, S., Dzigurski, J., Glubb, D. M., Lai (…)2026-04-16
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The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality

El artículo presenta la Cohorte Maníaca de Madrid (MadManic), una iniciativa a gran escala en España que integra datos genómicos, multi-ómicos, clínicos y de fenotipado digital en más de 4.400 participantes para investigar la base biológica y la heterogeneidad de los trastornos mentales graves, con el objetivo de avanzar hacia una psiquiatría de precisión y mejorar la predicción de riesgos y las intervenciones personalizadas.

Garcia-Ortiz, I., Somavilla Cabrero, R., Madridejos Palomares, E., Martinez-Jimenez, M., Bello Sousa, R. A., Carpio-Lope (…)2026-04-16